Vivre avec une maladie rare n’est pas facile ! Les  patients souffrant de maladies rares doivent non seulement vivre avec une maladie peu connue, mais ils doivent en supporter les traitements peu accessibles. 

Une journée internationale a été dédiée pour rappeler ces maladies le 29 février de chaque année. Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares, ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par une de ces pathologies. Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8.000 pathologies déjà recensées, font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer.

350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS, Pompe…) la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêche les malades de s’exposer à la lumière du jour, la maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. 

Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques dont la plupart sont génétiques, tels que la maladie du syndrome CHARGE. Ce syndrome n’est pas, à ce jour, répertorié au Maroc parmi les maladies rares, ce qui ne facilite pas la prise en charge de ces enfants. La plupart des enfants atteints de ce syndrome présentent des déficits sensoriels de la vue, de l’audition et de l’équilibre. Ces déficiences affectent leur développement et leur capacité à communiquer. 

Salima maman de Rita 8 ans, sourde et malvoyante témoigne sur le cas de sa petite fille atteinte de cette maladie rare. «Elle est aussi pleine de vie que tous les enfants de son âge. Mais sa vie, et aussi la nôtre, est bien moins facile. Rita est atteinte du syndrome CHARGE. En ce qui concerne les déficiences de ma fille, du fait de sa surdité très profonde, elle ne nous entend pas parler, ce qui rend la communication avec elle très difficile. D’où la nécessité pour nous d’apprendre la langue des signes», explique Salima et de continuer : «Ma fille est aussi très malvoyante, elle ne nous reconnaît pas visuellement et ne nous voit pas faire les signes avec les mains. Nous devons donc pratiquer la langue des signes tactile, qui consiste à mimer chaque signe tactilement sur ses mains. Cette technique ne s’enseigne pas et ne se pratique malheureusement pas au Maroc». A ce titre, la maman de Rita invite les parents à se faire connaître et à rejoindre le groupe Facebook Syndrome Charge Maroc.

Les patients rencontrent plusieurs difficultés quelle que soit leur maladie rare, ce qui fait de leur parcours de santé une épreuve «difficile» ! La lenteur du diagnostic conduit souvent à l’aggravation de l’état de santé du patient et l’évolution de la maladie. Tout cela est dû au manque d’information et à l’insuffisance des centres de référence. Aujourd’hui, le Maroc compte 500 médicaments pour ces maladies. Des médicaments coûteux et non remboursables au Maroc.

De son côté, Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, pionnier dans le domaine des maladies rares, travaille en étroite collaboration avec les autorités de santé, soutient les efforts de recherche et offre des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares, explique Aziz Yousfi Malki, directeur de la Communication et RSE de la société au Maroc-Tunisie-Libye. «L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients va au-delà du simple traitement. En complément de nos solutions thérapeutiques, nous offrons des services et du soutien, notamment le sponsoring de programmes de registres pour les maladies de Gaucher, de Fabry, de Pompe et la Mucopolysaccharidose de type I, afin de collecter des données réelles pour faire avancer la connaissance médicale de ces maladies, l’amélioration des diagnostics des maladies rares via la formation des médecins et des actions de sensibilisation en apportant un soutien aux actions de dépistage et d’examens… », détaille Malki.